การแบ่งปันสายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ด้วยความรุนแรงของโรคในเด็กและความจริงที่ว่าหนึ่งในผู้ปกครองมีรูปแบบที่ไม่มีอาการเราสงสัยว่าสภาพในเด็กนั้นเกิดจากการรวมกันของแม่และยีนของพ่อ เพื่อทดสอบทฤษฎีนี้นักวิจัยลำดับจีโนมของครอบครัวและพบว่าพ่อมีการกลายพันธุ์ในสองยีนที่ทำให้เขาเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจ โดยปกติจะมียีนสองชุดในจีโนมของเราและในกรณีนี้มีการกลายพันธุ์ของยีน

MKL2 และ MYH7 เพียงสำเนาเดียวทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนเพียงหนึ่งในร้อยของกรดอะมิโน เด็กทั้งสามคนไม่เพียง แต่สืบทอดสายพันธุ์ทั้งสองจากพ่อของพวกเขาเท่านั้น แต่ยังมีการกลายพันธุ์ครั้งที่สามจากแม่ที่รบกวนยีนหนึ่งสำเนาของ NKX2-5 การกลายพันธุ์นี้ส่งผลกระทบต่อกรดอะมิโนเพียงกรดเดียวและมีรายงานในประชากรทั่วไปที่ไม่มีโรคหัวใจ แต่เด็กก็มีการแบ่งปันสายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ มากมายเหมือนกันดังนั้นไม่ว่าการเปลี่ยนแปลงเพียงแค่หนึ่งในสามของยีนเหล่านี้ก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดโรคยังคงเป็นคำถามเปิดอยู่ ด้วยการใช้การแก้ไขจีโนม CRISPR ทีมงานของ Srivastava สร้างการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันแน่นอนในหนึ่งสำเนาของยีนแต่ละตัวในหนู หนูที่ได้รับเพียงหนึ่งสำเนาของสองสายพันธุ์ของพ่อหรือตัวแปรของแม่ไม่ได้แสดงอาการของโรคหัวใจ